O Teste do Pezinho Básico oferecido pelo SUS em Limeira passou a incluir o rastreamento da atrofia muscular espinhal (AME-5q). Segundo a Prefeitura, a ampliação já está em vigor, segue resolução da Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo e contempla crianças nascidas em maternidades públicas e privadas.
A inclusão permite identificar precocemente a suspeita da doença e encaminhar o bebê para avaliação especializada. O início do tratamento antes dos sintomas pode ajudar a preservar a função muscular e reduzir complicações.
O que é a atrofia muscular espinhal
A AME-5q é uma doença genética rara e progressiva que afeta os neurônios responsáveis pelos movimentos. Ela provoca fraqueza muscular e pode comprometer funções como respirar e engolir.
De acordo com as informações divulgadas pela Prefeitura, a maioria dos casos está relacionada à ausência das duas cópias do gene SMN1, responsável pela produção de uma proteína essencial à sobrevivência dos neurônios motores.
A deficiência dessa proteína provoca a perda progressiva dessas células. Nas formas mais graves, a doença pode evoluir rapidamente nos primeiros meses de vida.
Por isso, o rastreamento busca antecipar o acesso à avaliação, às terapias disponíveis e ao acompanhamento especializado.
Quais doenças são rastreadas
A AME-5q se soma às sete doenças ou grupos de doenças já contemplados pelo Teste do Pezinho Básico:
- Fenilcetonúria;
- Hipotireoidismo congênito;
- Doença falciforme;
- Fibrose cística;
- Hiperplasia adrenal congênita;
- Deficiência de biotinidase;
- Toxoplasmose congênita.
Quando fazer o exame
Conforme a orientação divulgada pelo município, a primeira amostra deve ser coletada entre 48 horas após o nascimento e o quinto dia de vida do bebê.
A coleta é realizada em Unidades Básicas de Saúde (UBSs) e maternidades cadastradas.